Video: Kāda veida traucējumi ir Reta sindroms?
2024 Autors: Edward Hancock | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2023-12-16 01:34
Reta sindroms ir reta ģenētiska neiroloģiska un attīstības traucējumi kas ietekmē smadzeņu attīstību, izraisot pakāpenisku motorisko prasmju un runas zudumu. Šis traucējumi galvenokārt skar meitenes.
Līdzīgi, kāda veida ģenētiskais traucējums ir Reta sindroms?
Reta sindroms ir saistīts ar a ģenētiskais MECP2 mutācija gēns . Šis gēns notiek X hromosomā. Parasti tā attīstās kā jauna mutācija, mazāk nekā viens procents gadījumu tiek mantots no personas vecākiem.
vai Reta sindroms ir deģeneratīvs? Reta sindroms (RTT) ir reta neiroloģiskās attīstības slimība traucējumi ko novēro gandrīz tikai mātītēm un retāk vīriešiem. Reta sindroms nav a deģeneratīvi traucējumi , bet drīzāk ir neiroloģiskās attīstības traucējumi . Izņemot slimības vai komplikācijas, ir sagaidāma izdzīvošana līdz pieauguša cilvēka vecumam.
Ņemot to vērā, kāds ir cilvēka ar Reta sindromu paredzamais dzīves ilgums?
Lai gan ir zināms, ka Reta sindroms saīsina dzīves ilgumu, nav daudz zināms par konkrētiem paredzamajiem dzīves ilguma rādītājiem cilvēkiem ar Reta sindromu. Tas parasti ir atkarīgs no vecuma, kad simptomi pirmo reizi parādās, un to smaguma pakāpes. Vidēji lielākā daļa indivīdu ar šo stāvokli izdzīvo savā 40. gadi vai 50. gadi.
Vai Reta sindroms ir intelektuāla invaliditāte?
Reta sindroms pirmo reizi tika aprakstīts Vīnē 1966. gadā [33]. The traucējumi ir smaga neiroloģiskās attīstības slimība traucējumi raksturo intelektuālā invaliditāte (ID), slikts muskuļu tonuss, samazināta smadzeņu augšana, skolioze un kardiorespiratorā disregulācija, ko izraisa MECP mutācija2 kodēšanas reģions [17], [32].
Ieteicams:
Kas ir Petijas Hērstas sindroms?
Lielākā daļa cilvēku zina frāzi Stokholmas sindroms no daudzām augsta līmeņa nolaupīšanas un ķīlnieku lietām, kurās parasti ir iesaistītas sievietes, kurās tas ir minēts. Šis termins visvairāk asociējas ar Petiju Hērstu, Kalifornijas laikrakstu mantinieci, kuru 1974. gadā nolaupīja revolucionārie kaujinieki
Kas ir vidējā bērna sindroms?
Vidējā bērna sindroms ir vidējo bērnu atstumtības sajūta, kas tieši saistīta ar viņu izvietojumu viņu ģimenes dzimšanas secībā. Otrajam bērnam (vai vidējam bērnam) vairs nav sava mazuļa statusa, un viņam nav skaidras lomas ģimenē vai sajūtas, ka viņš ir "izstumts"
Kā rodas Edvarda sindroms?
Edvarda sindroms, kas pazīstams arī kā 18. trisomija, ir ģenētisks traucējums, ko izraisa visas 18. hromosomas vai tās daļas trešā kopija. Vairums Edvarda sindroma gadījumu rodas reproduktīvo šūnu veidošanās vai agrīnas attīstības problēmu dēļ. Slimības biežums palielinās līdz ar mātes vecumu
Kā rēta ieguva savu rētu FMA?
Rēta nāk no Išvalas reģiona, kura cilvēki tika gandrīz iznīcināti iepriekšējā pilsoņu karā pret valsts armiju, jo īpaši viņu alķīmiķi. Viņa aizstājvārds ir atvasināts no ievērojamās X formas rētas, kas rotā viņa uzaci, un viņa dzimšanas vārds nav zināms
Vai attīstības koordinācijas traucējumi ir mācīšanās traucējumi?
Attīstības koordinācijas traucējumi (DCD) ir mūža stāvoklis, kas apgrūtina motorisko prasmju un koordinācijas apgūšanu. Tas nav mācīšanās traucējumi, bet tas var ietekmēt mācīšanos. Bērni ar DCD cīnās ar fiziskiem uzdevumiem un aktivitātēm, kas viņiem jāveic gan skolā, gan ārpus tās